Cancer de colon genetica

Utilizarea testelor genetice în prevenția cancerului. Care sunt neoplasmele pentru care se aplică?

Generalitati

Maria Corbu Cancerul apare ca urmare a unei modificări în ADN-ul celulelor normale ale organismului — modificare care le permite să se înmulțească și să se răspândească în întregul organism. Aceste mutații pot apărea de-a lungul vieții unei persoane sub influența unor factori cancerigeni helminth therapy nz precum tutunul, razele solaresau se pot găsi în organism de la naștere mutațiile genetice moștenite.

Genetica în cancer — despre sindromul cancerului ereditar 16 Aug Sanatate Cancerul, una dintre cele mai întâlnite boli ereditare, este cauzat de schimbări genetice care afectează funcționarea normală a celulelor din corpul nostru. Anual, potrivit World Health Organization, peste 14 milioane de oameni sunt diagnosticați cu o formă de cancer, dintre care 8 milioane nu supraviețuiesc în lupta cu boala. Cum putem preveni cancerul ereditar? Atunci când una sau mai multe persoane din familie s-a confruntat cu o boală oncologică de-a lungul timpului, specialiștii oncologici recomandă efectuarea unor teste genetice care pot identifica semne precare ale unor mutații asemănătoare la pacientul sănătos, și pot anticipa șansele apariției aceleiași boli.

Dacă o persoană prezintă mutații genetice care predispun la cancer, nu înseamnă în mod automat că persoana va dezvolta cancer. Semnificația mutațiilor constă în faptul că predispun la un risc crescut de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.

Astfel, este util să detectăm în mod precoce anumite modificări ale ADN-ului, care cu timpul pot determina celula să degenereze malign. Această detecție se realizează prin teste genetice pentru mutații care predispun la cancer. Daca o persoană află astfel că este predispusă la un anumit tip de cancer, se recomandă efectuarea de teste de detecție precoce mai frecvente sau anumite tratamente chirurgicale sau medicale preventive.

Utilizarea testelor genetice în prevenția cancerului. Care sunt neoplasmele pentru care se aplică?

Sursa foto: Ichemepresident Există o predispoziție spre cancer în familia mea? Institutul Național al Cancerului din Statele Unite ale Americii recomandă testare pentru un sindrom ereditar predispozant la cancer la persoanele care: Au mai multe rude apropiate cu același tip de cancer de exemplu, rude feminine cu cancer mamar ; Au rude care au fost diagnosticate la vârste tinere cu cancer de exemplu, cancer de colon la 20 de ani ; Au rude care au dezvoltat mai mult de un tip de cancer de exemplu, cancer mamar și ovarian ; Au rude care au dezvoltat cancer în organe-pereche bilateral de exemplu, ambii ochi, ambii rinichi ; Au rude care au dezvoltat un tip de cancer neobișnuit pentru sexul lor de cancer de colon genetica, cancer mamar la un bărbat ; Au prezentat, încă cancer de colon genetica la naștere, anumite anomalii ce se asociază deseori cu sindroame predispozante la cancer.

Pentru cele mai frecvente sindroame care predispun la cancer s-a identificat gena mutantă și s-au dezvoltat teste specifice care o identifică.

Se estimează că o femeie din 1. Acest sindrom creste riscul pentru numeroase tipuri de cancer, atât la femei, cat si la bărbați de exemplu: prostată, pancreas, cancer de piele. Când se recomandă testarea genetică pentru mutații BRCA?

Există în familie persoane cu mutația BRCA confirmată de un test genetic; Pacientul are istoric personal de cancer de sân, în cazul în care: Este un bărbat; A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 45 de ani; A fost diagnosticată la o vârstă mai mică de 50 de ani, și istoric familial de cancer prostatic, pancreatic ori mamar; A fost diagnosticată la o cancer de colon genetica mai mică de 60 de ani cu cancer mamar triplu negativ; A fost diagnosticată la orice vârstă, dar are istoric familial de mai multe rude cu cancer prostatic, pancreatic ori mamar, o rudă cu cancer mamar înainte de 50 de ani, cancer ovarian, sau cancer mamar la un bărbat; Pacienta are istoric personal de cancer de ovar; Pacientul bărbat are cancer de colon genetica personal de cancer de sân.

Ce este de făcut? Pentru femeile ce au confirmată existența acestei mutații, prin testare genetică, se recomandă : Screening Examen clinic al sânilor, la luni, începând cu vârsta de 25 de ani; Screening anual, prin RMN cu substanță de contrast, între vârstele de 25 si 75 de ani după vârsta de 30 de ani, se recomandă si efectuarea unei mamografii cu tomosinteză : Doctorul poate considera benefic, în acest caz, screeningul cancerului de ovar prin ecografie transvaginală si dozare de CA seric, la pacientele cu vârsta de minimum de ani; Și în cazul bărbaților se recomandă examenul clinic al glandei mamare anual, de la vârsta de 35 de ani și screening pentru cancerul prostatic de la 45 de ani; Intervenții chirurgicale preventive Mastectomie bilaterală excizia glandelor mamarepentru a scădea riscul de cancer mamar; Salpingo-ooforectomie excizia ovarelor si a trompelor uterinela femeile de de ani, împotriva riscului de cancer de trompe si de ovare; Sursa foto usnews.

Când se recomandă testarea genetică pentru sindroame predispozante la cancer colorectal?

Test de predispozitie la cancerul de colon (APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, STK11)

Există în familie persoane cu un sindrom sau cu o mutatie a acestor gene confirmate; Există în familie persoane cu polipoză număr crescut de polipi la nivelul colonului și rectului ; Pacientul prezintă polipi în colon și rect în funcție de tipul de polip, se recomandă testarea la o prezență de 2- 10 polipi ; Pacientul are antecedente de alte tipuri de cancer, asociate cu aceste sindroame; Există în familie persoane cancer de colon genetica antecedente de alte tipuri de cancer, asociate cu aceste sindroame.

Unei persoane diagnosticate cu sindrom Lynch, prin testare genetică, i se recomandă  să efectueze screening regulat: Colonoscopie o dată la un an sau la 2 ani, începând cu vârsta de 25 cancer de colon genetica ani sau și mai devreme, dacă există rude care au dezvoltat cancerul sub vârsta de 25 de ani ; Anumite persoane cu sindrom Lynch pot prezenta și risc crescut de cancer de stomac, duoden ori intestin subțire: se recomandă endoscopie digestivă superioară, la ani, de la vârsta de de ani; Metode de depistare precoce pot include: analiza urinei împotriva riscului de cancer urotelial, crescut în cazul sindromului Lynchun examen neurologic pentru tumori ale sistemului nervos centralurmărirea sângerărilor vaginale si biopsie endometrială pentru cancer de endometru.

Futuro del cáncer de colon: tratamiento personalizado

Pacienții cu sindrom Lynch pot efectua intervenții chirurgicale preventive: Polipectomie sau colectomie segmentară: dacă colonoscopia de screening identifică polipi o tumora benignă, dar care se poate transforma în cancer ; Histerectomie excizia chirurgicala a uterului : pentru a scădea incidența cancerului endometrial; Salpingo-ooforectomie bilaterală: împotriva cancerului de ovar; Ce este de făcut în cazul Polipozei Familiale?

Astfel, excizia chirurgicala preventiva a colonului este considerată un pas esențial în managementul acestei boli.

În urma colectomiei se recomandă : Evaluare endoscopică a rectului si a ileonului și acestea pot prezenta polipi cu risc de degenerare malignă la 6 luni ori ani; Se poate utiliza chemoprevenția: sulindac este un medicament eficient în regresia polipilor; Endoscopie digestiva superioară, pentru supravegherea stomacului si duodenului; Metode de depistare precoce pot include: palparea și ecografia tiroidei polipoza familiala crește riscul de cancer tiroidianexamen neurologic complet, palpare și teste imagistice ale abdomenului împotriva tumorilor desmoide, hepatoblastomului.