Cancer non- familial. Cancer de colon
Simona Vlădăreanu, președintele Comisiei de Neonatologie din Ministerul Sănătății, roagă medicii neonatologi din întreaga țară să se informeze privind procedurile recomandate în cazul COVID Deşi considerate în cea mai mare parte rezultatul intervenţiei factorilor de mediu, majoritatea cancerelor sunt incluse în prezent în categoria bolilor multifactoriale, componenta genetică şi cea de mediu având ponderi variabile de la caz la caz.
Functia acestor gene poate fi perturbata de deletii, insertii sau rearanjamente genomice mari.
O parte dintre locii identificaţi în cancerele sporadice conţin variante cancer non- familial ale unor gene care au fost implicate şi în cancerele familiale. Dar, în majoritate, locii identificaţi în cadrul studiilor GWAS sunt localizaţi în regiuni genomice care nu fuseseră implicate anterior în cancer şi deci conţin gene noi de susceptibilitate.
Pentru câteva dintre variantele genetice nou identificate, cum ar fi FGFR2 în cancerul de sân şi MSMB în cancerul de prostată, au fost elucidate mecanismele de cancer non- familial.
Te-ar mai putea interesa şi …
Totuşi, pentru majoritatea variantelor genetice, rolul lor funcţional este încă neelucidat şi se crede că intervin în căi patogenice noi. De exemplu, în cancerul colorectal au fost identificaţi zece loci noi implicaţi în calea de semnalizare a superfamiliei TGF-β. Interesant de semnalat este faptul că unele dintre noile regiuni cromozomiale asociate cu susceptibilitatea la cancer cancer non- familial conţin gene ce codifică proteine, ci gene ARN sau elemente de control ce reglează gene situate la distanţă.
Spre exemplu, un marker SNP localizat în regiunea 8q Majoritatea locilor de susceptibilitate sunt specifici unui anumit tip de cancer sau chiar unor subtipuri specifice de boală de exemplu, FGFR2 pentru cancerele de sân pozitive pentru receptorul estrogenic 5.
Genele, mutațiile și cancerul
Utilitatea clinică a identificării acestor variante în predicţia personalizată a riscului de boală este limitată în momentul de faţă, însă se estimează că acest fapt se va schimba radical odată cu identificarea unor noi variante de risc.
Studiile de asociere la scara întregului genom GWAS au stabilit că arhitectura susceptibilităţii genetice la cancer este mult mai complexă decât se anticipa şi, foarte probabil, diferită la cancere diferite, indicând mecanisme patogenice distincte 3, 5.
Rezultatele obţinute până în prezent, deşi reprezintă un succes incontestabil, explică însă numai o parte din ponderea eredităţii numită heritabilitate în etiologia cancerelor. În încheiere, anticipăm întrebarea firească a cititorilor care află noile descoperiri ale oncogenomicii privind susceptibilitatea la cancer: ce învăţăminte şi, mai ales, ce consecinţe clinice practice aduc aceste progrese ştiinţifice remarcabile?
Medicul remarcă ironic că este prea tânăr pentru a face cancer?!
Ar fi aflat astfel că bunicul patern a murit la 60 de ani de cancer de colon non-polipozic, cu localizare pe hemicolonul drept, la fel ca şi sora probandului. Această formă de cancer este produsă de mutaţii ale genelor MMR, care intervin în repararea erorilor de replicare ale ADN, mutaţii posibil de diagnosticat prin testare genetică. Efectuarea testării la sora pacientului ar oferi informaţii pentru un diagnostic genotipic presimptomatic în absenţa unor leziuni macroscopice vizibile la colonoscopie la pacientul Radu P.
Cancer de colon
Testarea genetică pentru genele cu penetranţă înaltă este posibilă în multe laboratoare vezi www. Singura problemă o reprezintă disponibilitatea şi abilitatea clinicienilor de a aborda acest domeniu.
- Cornelia Nitipir Medic specialist Oncologie medicala Cancerul este o afectiune care apare cu o incidenta din ce in ce mai mare in ultimii ani si a devenit a doua cauza de mortalitate in lume, dupa bolile cardiovasculare.
- Sindromul cancerului ereditar - genetica și cancerul - Cancer
- Familial cancer define
- GENOMICA BOLII CANCEROASE (2) - Viața Medicală
- Cauza papilomelor pe pleoape
- Cauze psihologice ale apendicitei la copii
- Testare genetică şi screening Informații generale Cancerul este o boală comună care printre factorii de risc nemodificabili include si istoricul familial de cancer.
- Endometrial cancer bmj
Ca şi în cazul kako otkriti parazite u organizmu teste genetice, medicii vor fi confruntaţi însă cu dificultăţi de interpretare, care cer o expertiză în domeniu, precum şi cu probleme etice de exemplu, testarea la copii şi sociale de exemplu, rambursarea acestor teste, care sunt deosebit de utile, dar costisitoare.
O problemă delicată este utilizarea variantelor comune de susceptibilitate la cancer, evidenţiate prin GWAS, pentru predicţia riscului de cancer.
Acelaşi lucru se poate spune despre folosirea GWAS pentru evaluarea efectelor şi toxicităţii unor tratamente 5. Bibliografie selectivă 1.
Genetica bolii canceroase. În: Genetică medicală, ed. Fletcher O, Houlston RS.
- Oxiuros medicine
- Cancer colorectal non-polipozic ereditar tip 2 (HNPCC) – mutaţii MLH1 | Synevo
- Hpv vaccine quadrivalent vs 9 valent
- De ce sunt viermi la copii
- Papillomavirus hpv 53
- Cancer de colon - agroturism-romania.ro
Architecture of inherited susceptibility to cancer non- familial cancer. Nat Rev Cancer. Germline copy number variations and cancer predisposition. Future Oncol. Foulkes WD.
Tratamentul luxaţiei laterale de patelă
Inherited susceptibility to common cancers. N Engl J Med. Current status of genome-wide association studies in cancer. Hum Genet. Identification, management and evaluation of children with cancer-predisposition syndromes.
Am Soc Clin Oncology.
